알츠하이머 유발 새 유전인자 발견

임정재 | jjim61@segye.com | 입력 2020-09-29 03:00:00
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카이스트(KAIST) 바이오및 뇌공학과 정용(사진) 교수팀이 치매 가운데 가장 흔한 알츠하이머병을 유발하는 새 유전인자를 발견하는데 성공했다.
 
28일 정 교수팀에 따르면 연구팀은 환자의 뇌 영상·유전자와 함께 뇌척수액 데이터를 이용해 알츠하이머병의 새로운 유전인자를 발견했다. 또 이 유전인자가 알츠하이머병의 원인 단백질로 알려진 아밀로이드 및 타우 단백질과는 별도로 환자의 인지 저하를 발생하는 동시에 항산화 효소 대사와 관련됐음을 입증했다.
 
세계적으로 약 1억5000만명이 앓고 있는 것으로 알려진 알츠하이머의 병태생리학적 규명은 물론 새로운 치료제 개발에 기여할 것으로 큰 기대를 모으고 있는 관련 연구 논문은 국제학술지 ‘신경학(Neurology)’에 16일자에 게재됐다.
 
그동안 알츠하이머 치료제 개발은 원인 단백질로 알려진 아밀로이드 및 타우 단백질에 초점이 맞춰져왔다.
 
그러나 관련 신약 개발이 연이어 실패라자 정 교수팀은 미국과 캐나다에 소재한 63개 지역 연구기관으로부터 얻은 정상인 및 경도 인지장애 관련 자료, 알츠하이머치매 환자로부터 얻은 뇌 영상·유전자·뇌척수액 데이터를 활용했다.
 
이와 함께 총 414명의 알츠하이머병 스펙트럼 환자(아밀로이드 단백질 양성 환자)를 대상으로 약 620만 개의 단일염기 다형성(SNP)을 확인하는 과정에서 아밀로이드 및 타우 단백질과 별도로 인지기능에 영향을 주는 새로운 유전인자를 찾아냈다.  
 
특히 해당 유전자분석 결과의 재현을 통해 해당 유전인자가 항산화 효소 대사와 관련된 유전인자임을 입증했다. 이어 뇌 자기공명영상(MRI)으로 계산한 대뇌 피질위축 데이터와 구조방정식 모델을 통해 해당 유전자가 뇌의 두정엽과 후두엽의 위축을 유발한다는 사실을 확인했다.
 
이는 아밀로이드 및 타우 단백질에 의한 기존의 뇌 위축 패턴 현상과는 다른 것이다. 
 
논문 제1 저자인 카이스트 의과학대학원 김항래(사진) 박사는 “이번 연구결과를 바탕으로 해당 유전인자가 있는 환자를 대상으로 항산화 치료의 효율성을 검증하는 추가 연구를 진행할 계획”이라고 밝혔다.
 
대전=임정재 기자 jjim61@segye.com




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